Атаксия Фридрейха: наследственная и семейная, болезнь Пьера Мари

Болезнь Фридрейха – наследственное заболевание, которое проявляется у детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые описано в 1860 году врачом из Германии Николаусом Фридрейхом.

Это самый часто встречающийся вид в группе атаксий. Её распространённость в мире составляет 2-7 случаев на 100 000 чел. По симптомам во многом сходна с атаксией Пьера Мари, и некоторыми специалистами объединяется в одно заболевание.

Болезнь семейная, встречается у братьев и сестер, близких родственников. Родители являются носит+елями повреждённого гена, но сами фактически здоровы. Носителем мутировавшего гена по некоторым данным является 1 человек из 120.

Общие сведения о заболевании

Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.

Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.

Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.

Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.

Причины развития атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (ген ребёнок наследует от обоих родителей). Связана с мутацией гена 9 хромосомы, ответственного за кодировку белка фратаксина. Нарушается его функция – транспортировка железа из митохондрий.

Недостаточное количество или неполноценность фратаксина приводит к избытку железа внутри клеток и увеличению свободных радикалов. В результате этого повреждаются наиболее активные клетки организма: нейроны, клетки сердечной мышцы, поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки. Разрушение этих клеток и вызывает симптомы, характерные для атаксии.

Симптомы

Клинические признаки семейной атаксии Фридрейха у разделяют на следующие три группы:

1. Неврологические;
2. Экстраневральные;
3. Атипичные.

К неврологическим проявлениям относятся:

• проблемы с удержанием равновесия, неуверенная ходьба, падения без видимых причин;
• слабость и быстрая утомляемость ног;
• некорректные движения рук – тремор в вытянутом состоянии, изменение почерка, нарушение мелкой моторики;
• проблемы с речью: невнятное и замедленное произношение ()каша во рту;
• невозможность выполнить коленно-локтевую пробу;
• неустойчивость в позе Ромберга;
• изменение и утрата сухожильных рефлексов (коленного и ахиллового) ног, а затем и рук; постепенно наступает полная арефлексия;
• снижение мышечного тонуса, а далее – парезы и мышечная атрофия, приводящие к невозможности самообслуживания;
• нарушение глубокой чувствительности: невозможность определить направление движения рукой или ногой при закрытых глазах;
• проблемы с мочеиспусканием (задержка или недержание);
• нистагм (нарушение движения глаз), возможно развитие катаракты;
• снижение умственных способностей.

Экстраневральные нарушения:

• нарушение частоты сердечных сокращений (ЧСС);
• боли и неприятные ощущения в области сердца;
• постоянная одышка (в состоянии покоя и при нагрузке);
• косолапость;
• стопа Фридрейха – характерный изгиб свода с изменением изгибов пальцев в разных отделах;
• деформация пальцев на верхних и нижних конечностях;
• скелетные изменения, деформация костей, в том числе кифосколиоз;
• избыточный вес;
• половая недоразвитость;
• гипогонадизм – у мужчин отмечается женоподобность;
• у женщин дисфункция яичников.

Атипичная атаксия Фридрейха (с сохранёнными рефлексами) проявляется позднее, ближе к 30 годам и позже. Это связано с незначительной мутацией в 9 хромосоме. При атипичной форме заболевания у больных заболевание протекает легче, и у них не выявляют или протекают в лёгкой форме характерные для атаксии:

• парезы;
• сахарный диабет;
• нарушения работы сердца;
• арефлексия.

Диагностика атаксии

Основными методами диагностики атаксии Фридрейха являются МРТ головного мозга и нейрофизиологическое тестирование. МРТ показывает выявить атрофию спинного мозга на ранней стадии, а позднее и умеренно выраженные изменения в мозжечке и продолговатом мозге.

Основной целью диагностики является дифференциация от заболеваний со схожей симптоматикой: опухолью мозжечка, нейросифилисом, рассеянным склерозом, дефицитом витамина Е; наследственными заболеваниями – болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, болезнью Ниманна-Пике.

В случае если первые признаки заболевания имеют эстраневральные проявления, диагностика сильно затруднена.

Пациент может годами наблюдаться у узких специалистов по поводу заболеваний сердца или кифосколиоза, снижения зрения, не подозревая об истинной причине их развития.

И только появление неврологических заболеваний приводит к необходимости в консультации невролога, после чего по совокупности симптомов пациенту назначается ряд дополнительных обследований.

Требуется обследование у кардиолога, эндокринолога, ортопеда, окулиста и других специалистов. Обязательно нужно провести глюкозо-толерантный тест, сдать анализ крови на сахар, гормоны. Необходимо провести нагрузочные тесты, УЗИ и ЭКГ, сделать рентген позвоночника.

При подозрении на атаксию Фридрейха проводится консультация с генетиком, а также ДНК-диагностика (прямая или косвенная). Для этого помимо крови пациента для сравнения берут образцы крови его биологических родителей, кровных сестёр и братьев.

У беременных для диагностики атаксии Фридрейха на 8-12 неделе беременности для анализа берут ворсинки хориона или проводят амниоцентез на 16-24 неделе. Решение о продолжении или прерывании беременности принимают родители.

КТ, которая эффективна при диагностировании других типов атаксии, в данном случае неинформативна. Компьютерная томография результативна только на поздних стадиях заболевания.

Методы лечения

Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.

Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:

• антиоксиданты (витамин А, Е);
• стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
• кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.

Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.

ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.

Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.

Диета при атаксии Фридрейха

Лечение будет малоэффективным, если пациент не станет придерживаться щадящего рациона питания. Больным атаксией Фридрейха показано ограничение углеводов, поскольку их избыток может ускорить развитие заболевания и привести к ожирению.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты того же типа, что и для страдающих сахарным диабетом 2 типа – стол № 9. Необходимо питаться только низкокалорийной пищей. Полностью запрещены к употреблению:

• сахар, мёд, джем и т.п.;
• кондитерские изделия;
• мороженое, сиропы, сладости;
• белый хлеб;
• сладкие овощи, фрукты и сухофрукты;
• макаронные изделия,
• алкоголь.

В ограниченном количестве разрешено употреблять:

• картофель из-за высокого содержания крахмала;
• свеклу, поскольку она имеет высокий гликемический индекс;
• масло (сливочное, растительное), сметану;
• сало, колбаски, сосиски, жирную рыбу и мясо, консервы в масле;
• творог, сыр, сливки с высоким содержанием жира;
• орехи, семечки;
• хлеб черных сортов, крупы, кукурузу, макаронные изделия и сою.

В качестве гарниров рекомендовано использовать тушеные овощи, бобовые, цельнозерновые крупы. Хлеб должен быть грубого помола. Сахар и мёд заменят ксилит, стевия, сорбит или фруктоза.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/nasledstvennaya-ataksiya-fridrejha

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это тяжелое наследственное заболевание. Но в отличие от многих других генетических патологий, недуг впервые проявляется не в детском возрасте, а у взрослых людей. С течением времени симптомы нарастают, а заболевание прогрессирует.

Пути наследования патологии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен.

Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству.

Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме.

Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Как проявляется болезнь?

Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:

1. Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
2. Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
3. Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
4. Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
5. Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
6. Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
7. При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.

Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.

Диагностика болезни

При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения.

Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель.

При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.

Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:

• МРТ и КТ головного мозга;
• УЗИ головного мозга.

В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.

Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.

Дифференциальный диагноз

Существует множество мозжечковых атаксий и других болезней, сопровождающихся расстройством координации движений, речи и зрения. Врачу необходимо провести дифференциальную диагностику этих состояний.

Похожие проявления встречаются при другом наследственном заболевании — атаксии Фридрейха. Но эта патология проявляется в более молодом возрасте. При болезни Пьера-Мари повышены сухожильные рефлексы, а при атаксии Фридрейха — снижены. Отличается и тип наследования недуга. Болезнь Фридрейха может передаваться потомкам от вполне здоровых родителей, которые являются носителями дефектных генов.

Другим схожим заболеванием является рассеянный склероз. Но эта патология тоже проявляется в более молодом возрасте. Отличить эти две болезни поможет МРТ-обследование. При рассеянном склерозе будут видны очаги демиелинизации нейронов мозга. Этого не наблюдается при атаксии Пьера-Мари.

Излечимо ли заболевание?

На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:

1. Ноотропные лекарства («Пирацетам», «Циннаризин», «Кавинтон»). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
2. Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
3. Витамины группы В нормализуют работу мозга.

Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.

Лечебная гимнастика

Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.

Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.

Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.

Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.

Инвалидность при мозжечковой атаксии

При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.

Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений.

Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом.

Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.

Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.

Прогноз заболевания

Атаксия Пьера-Мари — это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.

Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.

На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.

Источник: https://SamMedic.ru/332729a-nasledstvennaya-mozjechkovaya-ataksiya-pera-mari-prichinyi-i-simptomyi

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма.

Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия.

В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.

Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек.

Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение.

К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается.

Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику.

Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия.

Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение.

Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер.

В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония.

Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза.

В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение.

В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит.

С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Pierre-Marie-cerebellar-ataxia

Наследственные атаксии

Атаксия может не только быть следствием травмы или заболевания, но и передаваться по наследству. Обычно она входит в комплекс симптомов того или иного наследственного заболевания и постепенно прогрессирует. Подробнее о различных наследственных атаксиях читайте в статье.

Атаксия может развиваться при некоторых наследственных заболеваниях например семейной атаксии Фридрейха, наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, синдроме Луи-Бар и других заболеваниях.

Семейная атаксия Фридрейха

Лечение атаксии Фридрейха проводится 2-3 раза в год, включает общеукрепляющие средства; дибазол, препараты, улучшающие работу мозга и мышц; лечебную физкультуру, в том числе специальные упражнения на координацию, массаж; ортопедическое лечение.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание. Оно начинается в возрасте между 20 и 45 годами. Характерными признаками являются статическая и динамическая мозжечковая атаксия.

Человек теряет способность удерживать позу, нарушается координация движений. Движения становятся размашистыми, резкими, неточными. Руки дрожат при целенаправленном движении. Кроме того наблюдается снижение силы в мышцах конечностей, чаще ног, достаточно часто отмечают снижение остроты зрения.

Интеллект, как правило, снижен. Лечение заболевания такое же как при атаксии Фридрейха.

• Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар
• Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар (синдром Луи-Бар) — заболевание при котором наблюдается сочетание атаксии, нарушения иммунитета, повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям. Болезнь проявляется в возрасте от 5 месяцев до 3 лет неуклонно прогрессиру�
• Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание. Оно начинается в возрасте между 20 и 45 годами. Характерными признаками являются статическая и динамическая мозжечковая атаксия.

Человек теряет способность удерживать позу, нарушается координация движений. Движения становятся размашистыми, резкими, неточными. Руки дрожат при целенаправленном движении. Кроме того наблюдается снижение силы в мышцах конечностей, чаще ног, достаточно часто отмечают снижение остроты зрения.

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар (синдром Луи-Бар) — заболевание при котором наблюдается сочетание атаксии, нарушения иммунитета, повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям. Болезнь проявляется в возрасте от 5 месяцев до 3 лет неуклонно прогрессирующей мозжечковой атаксией.

Нарушения координации движений при этом такие же как при других наследственных атаксиях. Потом присоединяются другие признаким поражения нервной системы: обеднение мимики, непроизвольные движения пальцев рук, монотонность речи.

Нередко отмечается отставание в умственном развитии и росте. Характерны симметричные сосудистые звездочки на слизистой оболочке глаз и коже. Резко повышена чувствительность больных к инфекционным болезням, преимущественно верхних дыхательных путей и легких.

В условиях нарушения иммунитета повышается риск возникновения злокачественных опухолей.

Диагноз в типичных случаях не вызывает затруднений. Он подтверждается результатами исследования крови и спинномозговой жидкости. В лечении особое внимание должно быть направлено на интенсивное лечение любой инфекционной болезни. Применяют также препараты, повышающие иммунитет, улучшающие работу головного мозга и мышц.

Источник: http://www.medkrug.ru/article/show/nasledstvennye_ataksii

Семейная атаксия фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха — хроническое прогрес­сирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Заболевание наследственное, переда­ется по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков.

Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрей­ха — дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спиноцеребеллярный путь.

Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей прослеживается до продолговатого мозга.

Предполагается, что в биохимических меха­низмах патогенеза болезни могут иметь значение определенные нару­шения метаболизма аминокислот, снижение активности церебральных холинергических систем.

Клиническая картина.

Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуве­ренная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто отмечается положительный симптом Ромберга.

По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо.

Нарушается почерк, могут развиться своеобразные атактические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь медленная, немодулированная, толчкообразная. Могут быть дизметрия, дисдиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило, сопровождающие активные движения. Мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиться нижний спастиче­ский парапарез.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов.

В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастическо­го парапареза сухожильные рефлексы могут появляться вновь.

Часто, особенно в поздних стадиях болезни, удается вызвать патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы.

Характерно снижение глу­бокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обыч­но не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм.

При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных снижен слух.

Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвига­тельных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. Наряду с этим с большим постоянством обнаруживают изменения зрительных вызванных потенциалов.

На ЭЭГ — нарушение альфа- и бета-ритма, наличие нерегу­лярных острых волн и групп медленных колебаний.

Атаксии Фридрейха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частые из них — изменения скелета и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном измене­нии формы стопы (увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; наклонность к частым вывихам суставов).

Поражение сердца проявляется тахикардией, приступообразной болью в области сердца, одышкой при физическом напряжении, рас­ширением границ сердца, систолическим шумом. На ЭКГ — наруше­ние ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости, деформация предсердного зубца. У больных не­редко отмечаются врожденные пороки сердца.

В ряде случаев атаксия Фридрейха сочетается с диабетом, который при этой форме наслед­ственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм.

В единичных случаях атаксия Фридрейха сочетается с врожденной катарактой.

У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридрейха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни, в первую очередь нистагм и сниже­ние или отсутствие сухожильных рефлексов.

Отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Однако в детском воз­расте эти признаки могут быть первыми симптомами развивающегося заболевания.

В большинстве случаев заболевание начинается в воз­расте 6—13 лет, в дальнейшем характеризуется медленным, но неуклонным прогрессированием. Различные инфекции и другие вред­ные экзогенные факторы могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.

В некоторых семьях атаксия Фридрейха протекает атипично: наряду с атаксией могут выявляться симптомы, свойственные мозжеч­ковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амиотрофии. В редких случаях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При компьютерной томографии и морфологиче­ском исследовании может выявляться атрофия мозжечка. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятель­ными генами.

Лечение симптоматическое.

• Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
• Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
• Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.

Источник: https://www.medglav.com/nervnie-bolezni/semejnaya-ataksiya-fridrejha.html

Болезнь Фридрейха (атаксия Фридрейха)

Фридрейхова болезнь начинается чаще в детском возрасте, но иногда и после 20 лет. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы. Медленно прогрессируя, заболевание тянется десятками лет. Оно носит выраженный семейный характер, встречаясь обычно у нескольких братьев и сестер.

Картина болезни Фридрейха крайне вариабельна и имеет много общего с наследственной мозжечковой атаксией Пьера Мари, что давало основание многим объединять обе формы в одну. В основе дифференциального диагноза должен быть положен тип наследования: доминантные формы относятся к мозжечковой гередоатаксии, тогда как болезнь Фридрейха представляет собой рецессивную форму.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями. Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и связана с мутацией 9-ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий.

Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки. Последние оказывают повреждающее воздействие на клетку.

При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β — клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани.

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии.

1. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух.
2. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные).
3. Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит, который лечится как самостоятельное заболевание.
4. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения.
5. Симптом Бабинского.
6. Часто нистагм.
7. Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние.
8. Формируется тотальная арефлексия.
9. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
10. Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.
11. Кардиомиопатии.
12. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет.

Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет.

Лечение заболевания

• Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни.
• Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.
• Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (кокарбоксилаза, рибоксин, предуктал, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (аминалон, пирацетам, ацефен, церебролизин, энцефабол), поливитамины.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет массаж и лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения.

Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия.

Хороший эффект оказывают такие физиотерапевтические процедуры, как тепловые процедуры (озокерит, парафин) на область предплечий и голеней, электростимуляция мышц.

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Человек, страдающий от атаксии Фридрейха нуждается в некоторых хирургических вмешательств (в основном для позвоночника и сердца).

Титановые винты и стержни вставляются в позвоночник, чтобы помочь предотвратить или замедлить прогрессирование сколиоза. Целью операции является сохранение состояния пациента как можно дольше.

Во многих случаях у пациента развиваются болезни сердца. Эти болезни поддается медикаментозному лечению.

Больные нуждаются в социальной адаптации, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Для остановки прогрессирования атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляску. Реабилитационные меры включают ряд физических и лечебных нагрузок.

Диагностика заболевания

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях.

Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях.

1. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга.
2. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.
3. Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника.

В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой.

К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика.

Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Источник: https://israel-clinics.guru/diseases/bolezn_fridrejkha_ataksija_fridrejkha_/