Болезнь Хорея Гентингтона: диета и причины патологии, симптомы и лечение заболевания

Хорея (в переводе с греческого «пляска») представляет собой патологическое состояние, которое характеризуется гиперкинезами, то есть непроизвольными движениями, не поддающимися контролю со стороны больных.

Бывает первичная (наследственная) и вторичная, которая возникает вследствие поражений структур мозга при травмах, попадании в кровь стрептококковой инфекции, ряда заболеваний (ДЦП, васкулит, дисфункция щитовидной железы), злоупотреблениями психотропными препаратами.

Хорея Гентингтона относится к первичной форме заболевания – она развивается из-за генетических нарушений в организме, которые передаются от родителей к детям.

Что это такое?

Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).

Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.

Причины

Точные причины и факторы риска болезни до конца не изучены. Тип наследования – аутосомно-доминантный с некоторыми особенностями:

В паре, где есть хотя бы один больной, риск рождения ребенка с хореей Геттингтона составляет 50%, причем мужчины болеют чаще;

• Если данная генетическая патология наблюдается у отца, прогрессирование заболевания у ребенка идет быстрее.

Соответственно, в группу риска по развитию болезни входят люди, которые имеют как минимум одного больного родителя.

Классификация

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

(классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.

• Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.

Симптомы

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

В число признаков хореи Гентингтона входят:

Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).

• Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
• Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
• Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
• Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
• Замедленная речь с лишними звуками.
• Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
• Снижение мышечного тонуса.
• Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
• Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.

На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.

Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.

Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз хореи Гентингтона, проводятся КТ и МРТ, позволяющие выявить нарушения в структурах головного мозга, а также генетическое исследование крови для определения характерных дефектов.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами хореи (хорея Сиденхема), болезнью Вильсона и Паркинсона, опухолями и инфекционными заболеваниями головного мозга.

Цена диагностики

Первичная консультация невролога	1998
Повторная консультация невролога	1514
МРТ головного мозга	5811
КТ головного мозга	4584
МСКТ головного мозга	6018
Анализ на антитела к NMDA-рецептору	5801

К какому врачу обращаться?

На поздних стадиях патология плохо поддается лечению.

Людям, которые находятся в группе риска, рекомендуется пройти генетическое исследование, чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологии.

Чем лечить?

Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.

Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.

«Тетрабеназин» («Тетмодис»). Препарат, который был создан для снижения интенсивности непроизвольных движений у больных хореей Гентингтона.

Нейролептики («Галоперидол», «Модитен», «Сонапакс») применяются для уменьшения психических проявлений заболевания. Современные врачи рекомендуют пациентам нейролептики нового поколения («Оланзапин», «Рисперидон») из-за минимального количества побочных эффектов.

1. Антидепрессанты и анксиолитики. При хорее Гентингтона используются преимущественно трициклические антидепрессанты и селективные ингибиторы – «Амитриптиллин», «Флуоксетин». Они облегчают психологическое состояние человека, снижают тревожность, раздражительность и другие проявления депрессии.

Препараты вальпроевой кислоты. Вальпроат натрия и другие подобные средства назначаются при судорожном синдроме.

1. Противопаркинсонические препараты. На поздних стадиях заболевания и при повышении тонуса мышц пациентам рекомендуется принимать «Леводоп» и другие медикаменты, которые прописывают при болезни Паркинсона.

Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.

Раннее были попытки лечить хорею Гентингтона хирургическим путем посредством так называемые стереотаксические операции (введение электродов или микроинструментов в определенные зоны головного мозга), но из-за отсутствия эффекта подобные методы больше не используются.

Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.

Лечение за рубежом

Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.

Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:

• Израиль;
• Германию;
• Швейцарию;
• Австрию;
• Малайзию.

Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.

Израильские клиники получают помощь от государства, поэтому цены там значительно ниже.

Прогнозы и статистика

Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.

Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).

Прогноз для жизни неблагоприятный – летальный исход наступает через 10-13 лет после появления первых симптомов в возрасте 45-55 лет от осложнений заболевания (пневмония, нарушения сердечной деятельности).

Около 20% больных умирают вследствие суицида.

Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.

Источник: https://medclinic-tour.com/rak/horeya-gentingtona

Хорея Гентингтона: причины, симптомы и лечение

Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена.

Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками.

В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года.

Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко.

Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.

Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных).

С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов).

С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания.

Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона.

У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения.

С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания.

Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD.

У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня.

Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Что такое хорея Гентингтона

Патология нервной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и постепенно прогрессирующим хореическим гиперкинезом.

Последнее понятие характеризуется быстрыми беспорядочными движениями с разной силой и интенсивностью.

На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают естественную мимику и жесты, а с постепенным развитием становятся похожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона развивается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический дефект, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту появления 1 к 10 тысячам.

Причины развития заболевания

На сегодня синдром Гантингтона тщательно изучается, ведь болезнь приводит к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Основной причиной является передача по наследству патологического гена.

Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга.

Вследствие таких необратимых повреждений клеток кора больших полушарий и подкорковые участки просто атрофируются, что и приводит к невозможности контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология.

Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет медленный характер. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

1. 1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
   2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
   3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
   4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы.

Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии.

Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, ведь на ранней стадии болезнь проявляется очень слабо, при этом симптомы схожи с признаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то методы ее обнаружения делятся на:

• • клинические;
  • генетические;
  • дифференциальные.

Клинические

К клиническим способам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

1. 1. Физикальный метод. На этом этапе определяются явные признаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
   2. МРТ, или магнитно-резонансная томография. Процедура, которая позволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, например, рассеянный склероз. Для этого с помощью специальной аппаратуры исследуется головной мозг.
   3. Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки текущего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
   4. Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во введении пациенту специального препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С помощью таких манипуляций врач может проанализировать обменные процессы в центральной нервной системе.

Генетические

Следующий метод диагностирования заключается в изучении анализа крови пациента. Специалист рассматривает участки молекул в образцах ДНК, функцией которых является синтез белка под названием «хантингтин».

Кроме того, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. Если количество их повторов выше нормального, то белок сворачивается не так, как нужно.

Этот факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом названии диагностики заключен ее смысл. Она основана на исключении других возможных болезней. В 90% случаев на основе изучения семейного анамнеза и обнаружении типичных симптомов диагноз заболевания Гентингтона подтверждается после генетического исследования. При этом проводят исследования на многие патологии, такие как:

• • синдром Альцгеймера;
  • Вильсона-Коновалова;
  • Паркинсона;
  • доброкачественная хорея наследственного характера;
  • сифилис мозга;
  • шизофрения.

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер.

Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания.

Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение симптомов синдрома Гентингтона осуществляется с помощью специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются внутрь под наблюдением врача, максимальная доза при этом составляет 25 мг, разделенные на 3 приема. Кроме того, пациенту назначаются:

• • седативные лекарства – «Резерпин»;
  • бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
  • нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
  • антипсихотики – «Рисперидон»;
  • антидепрессанты – «Пароксетин»;
  • лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Предупредительное, или превентивное, лечение заключается в применении психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по развитию интеллекта, чтобы замедлить развитие патологии.

При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни значительно уменьшается.

Кроме этих мероприятий специалисты объясняют родным пациента порядок правильного ухода, который играет не меньшую роль в терапии патологии.

Основной причиной развития патологии является дефектный ген, который способствует появлению в нервных клетках патологического белка, нарушающего обычный внутриклеточный обмен и ведущий к возникновению биохимических отклонений в головном мозге.

С течением времени недуг прогрессирует, и его симптомы становятся более тяжелыми.

При заболевании в клетках головного мозга скапливается повышенное количество гамма-аминомасляной кислоты, а в клетках нервов черепа увеличивается объем железа и нарушается обмен дофамина.

Синдром Гентингтона передается от больного родителя, являющегося носителем некачественного гена, по аутосомно-доминантному типу. При заболевании одного из родителей хореей риск проявления недуга у ребенка составляет пятьдесят процентов. Первые симптомы патологии проявляются в возрасте 30-40 лет.

Заболевание происходит в 3-7 случаях на сто тыс. человек среди европейцев, у других народов болеет один из миллиона.

Хорея Гентингтона: симптомы

В самом начале заболевания появляются характерные для хореи гиперкинезы, неритмичные, быстрые, беспорядочные движения. Если на первых стадиях пациентам удается подавлять данные проявления усилием воли, то по мере развития недуга такая способность ослабевает. Конгинитивные и психические расстройства обычно начинают замечать спустя определенное время после начала болезни.

При заболевании у человека снижается интеллект и развивается слабоумие.

В процессе прогрессирования недуга больные испытывают большие затруднения при желании выполнить какие-то целенаправленные движения.

Например, при ходьбе человек выполняет излишнюю жестикуляцию, совершает приседания, гримасничает, пошатывается во время движения. У больных затрудняется речь, снижается тонус мышц, постепенно развивается деменция.

Хорея Гентингтона: диагностика

Диагноз ставится на основании клинической симптоматики и семейного анамнеза. В процессе исследований определяют диффузные и атрофические изменения мозга головы. При диагностике хорею отделяют от болезни Альцгеймера, Паркинсона, сифилиса, энцефалита, опухолей мозга, которые имеют схожие симптомы.

Хорея Гентингтона: лечение

Сегодня отсутствуют методы лечения заболевания, которые бы позволили устранить все проявления синдрома Гентингтона или остановили его прогрессирование. В большинстве случаев проводят симптоматическую терапию. Чтобы подавить гиперкинезы, больные принимают специальные лекарственные средства.

При возникновении депрессий назначают антидепрессанты и психотерапию. Для облегчения состояния пациентов назначают антипсихотические (нейролептики) препараты, транквилизаторы, симпатомиметики, антидепрессанты.

Заболевание осложняется инфекционными проявлениями, может возникнуть аспирационная пневмония.

Средняя продолжительность жизни людей, страдающих заболеванием, составляет 15 лет с момента обнаружения первых признаков недуга. Обычно при проявлении первичных симптомов в более раннем возрасте патология быстрее прогрессирует.

Так, если впервые признаки болезни замечают у пациентов до 20 лет, то их продолжительность жизни не превышает 8 лет. Чаще всего смерть наступает от сопутствующих хорее осложнений. Пятая часть больных кончает жизнь самоубийством.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/nevrologiya/horeya-gentingtona.html

Хорея Гентингтона: причины, симптомы, лечение

Объяснить природу многих заболеваний невозможно, здесь нужно обращать внимание на принципы передачи генетической информации. Болезнь хорея Гентингтона является достаточно редким заболеванием, которое может передаваться только по наследству. Впервые патологию описали еще в 1872 году, к сожалению, до сих пор нет надежных и эффективных методов лечения. А для диагностики болезни требуется высокоточное оборудование. Чем опасно заболевание? Как его лечить?

Основные причины

Известно, что хорея Гентингтона развивается впоследствии мутации генов. Патология возникает, когда изменяется ген НТТ, именно он ответствен за кодировку специфического белка хантингтин. Во всех генетических процессах разбираться не будем, это очень сложно и для многих будет непонятным. Обратим внимание только на то, что НТТ-ген при мутации оказывает токсическое действие на клетки.

Генетики выделяют такие виды заболевания:

• Классический тип. В данном случае у человека появляются непроизвольные движения, возникают серьезные нарушения в мышцах, при этом психические отклонения не являются слишком серьезными.
• Вариант Вестфаля (акинетико-ригидный тип). При синдроме повышается мышечный тонус, возникают проблемы с центральной нервной системой.
• Психический тип. При заболевании возникают разные нарушения психического характера – появляются проблемы с памятью, снижается мыслительная функция, нарушается память. Диагностировать патологию сложно, потому что она долгое время может не давать о себе знать.

Симптомы заболевания

Прежде всего у человека нарушается двигательная активность – он начинает непроизвольно двигать ногами, руками, шеей. Иногда они напоминают танцевальное Па. Когда заболевание прогрессирует, амплитуда движений увеличивается. Как правило, во сне симптоматика пропадает, но в случае сильного эмоционального напряжения, стресса начинает резко увеличиваться.

Также болезнь хорея Гентингтона характеризуется такими симптомами:

• Психические расстройства. Больной не узнает окружающие предметы, своих родных и близких.
• Странная мимика, которая напоминает гримасу.
• Тяжелое эмоциональное состояние, изменения в поведении – вспыльчивость, конфликтность, несдержанность, суицидальные мысли.
• Снижение мышечного тонуса.

Диагностика

Обращаем ваше внимание, что хорея Гентингтона относится к тяжелому врачебному случаю, потому что его невозможно сразу диагностировать. Как правило, на ранней стадии симптоматику путают с мультисистемной атрофией, заболеванием Паркинсона.

Если подозревается синдром Гентингтона, разные лабораторные тесты здесь не помогут, в данном случае требуется высокотехнологическое оборудование. Также врач обязательно анализирует личные жалобы пациента и его близких.

Здесь важно своевременно выявить генетический фактор.

Что важно выяснить у пациента?

• Когда начали проявляться первые признаки патологии – психическое отклонение, неконтролируемые движения, изменения в характере.
• Как часто больной консультировался у ЛОРа. Иногда серьезные заболевания глотки могут стать причиной развития хореи Гентингтона.
• Наблюдались ли ранее серьезные сбои в мозговом кровообращении (иногда омертвение очагов головного мозга может привести к возникновению хореи).
• Есть ли аналогичная симптоматика у родственников.

Отдельно стоит обратить внимание на такой фактор, как беременность. У некоторых беременных на 5 месяце начинают появляться непроизвольные движения, но они после родов сразу же пропадают.

Какие дополнительные диагностические методы используются?

• Консультация у невролога.
• МРТ или КТ головного мозга. С помощью данного обследования выявляют изменения в структуре мозга и подтверждают патологию.
• ЭЭГ (электроэнцефалография) помогает узнать об электрической активности некоторых участков головного мозга.
• Генетическое обследование дает возможность своевременно диагностировать тип мутации.
• ПЭТ-диагностика – визуализация всех обменных процессов, которые происходят в центральной нервной системе. Метод дает возможность узнать о заболевании на ранней стадии развития и относится к более информативному.

Эффективные способы лечения

Избавиться от заболевания невозможно, пока в медицине нет эффективного курса терапии. Врачи используют только симптоматическое лечение, которое помогает облегчить состояние больного и замедляет хорею:

• Назначается прием нейротрофиков, с помощью которых можно улучшить питание мозговых тканей.
• Прием витаминов группы В.
• Нейролептики, транквилизаторы, которые помогают уменьшить внешние проявления хореи.

Ранее думали, что справиться с заболеванием можно с помощью операционного вмешательства, но на практике оказалось не все так просто – излечить хорею не удалось, получилось только уменьшить ее выраженность и избавиться от неконтролируемых движений.

Последние исследования доказывают положительное действие антипсихотических лекарственных препаратов. Это одно из эффективных направлений на сегодняшний день. Но проблема заключается в том, что такие лекарственные средства запрещено употреблять во многих странах.

На сегодняшний день учеными активно изучается метод терапии с использованием стволовых клеток, с помощью которого можно остановить хорею, а в некоторых ситуациях даже восстановить разрушенные нервные клетки. Исследования пока еще неофициальные, они не были применены на практике.

Прогнозы при хорее Гентингтона

Человек с данным заболеванием живет около 15 лет, в тяжелых случаях только 8 лет. Если патология начнет развиваться в 40 лет, человек проживет не более 55 лет. Курс терапии продляет жизнь всего лишь на несколько лет.

Таким образом, хорея Гентингтона – это серьезное и малоисследованное заболевание, которое сейчас активно изучается учеными. Будем надеяться, в будущем удастся узнать больше о данной патологии.

Источник: https://medportal.su/xoreya-gentingtona-prichiny-simptomy-lechenie/

Трагедия болезни Хантингтона: в ритме танца Святого Вита

СодержаниеЧто такое болезнь Хантингтона?Гентингтин: много — не значит хорошоХорея Гентингтона — редкое заболеваниеТрагедия болезни ХантингтонаМожно ли заранее выявить болезнь Хантингтона?Есть ли шансы на излечение от болезни Хантингтона?

Болезнь Хантингтона — одно из редких (орфанных) заболеваний. Но из перечня наследственных болезней, поражающих нервную систему — это самый распространенный недуг.

В отличие от многих других генетических болезней, хорея Гентингтона, как ее еще называют, вспыхивает неожиданно, чаще всего у взрослых, внешне здоровых и благополучных людей.

Болезнь поражает нервную систему, прежде всего — стриатум, область головного мозга, которую также называют полосатым телом.

Это приводит к развитию хореического гиперкинеза — синдрома, при котором у человека развиваются неконтролируемые беспорядочные отрывистые движения различной амплитуды и интенсивности.

Внешне они напоминают танец — отсюда и название «хорея», что в переводе с греческого означает «пляска» (у намного более невинного слова «хореография» аналогичное происхождение). В народе это состояние также получило название «пляска святого Вита».

Святой Вит был христианином и мучеником, которого римляне пытались скормить львам. Животные по неизвестным истории причинам Вита есть не стали, поэтому его сварили в кипящем масле.

По странной логике считалось, что танцы перед статуей Святого Вита в день его именин в июне полезны для здоровья.

О характере танцев можно судить по тому, что впоследствии «пляской Святого Вита» назвали проявления хореи.

Гентингтин: много — не значит хорошо

Первые упоминания о хорее Хантингтона встречаются в документах XVII века. Но ее классическое описание впервые дал американский доктор Джордж Хантингтон (George Huntington) в 1872 году.

Его дед, его отец и он сам на протяжении трех поколений наблюдали за семьей, в которой циркулировала болезнь. И на основании этих длительных наблюдений и было составлено ее описание.

Схожую работу проделали еще два врача того же времени — и их результаты подтвердили выводы Хантингтона.

Через 100 с лишним лет наука смогла примерно указать, где расположен ген, приводящий к заболеванию. Еще через 10 лет, в 1983 году стало точно известно, что он находится на 4-й хромосоме.

Итак, причиной хореи Хантигтона является мутация гена HTT, который кодирует белок гентингтин (или хантингтин, Htt). «Поломанный» ген содержит многочисленные повторы триплетов нуклеотидов CAG, которые кодируют аминокислоту глутамин.

Если таких повторов менее 26 — человек в безопасности, он никогда не будет биться в «пляске Святого Вита». Если количество повторов от 27 до 35 — он попадает в так называемую «серую область»: скорее всего, он не заболеет, но риск есть.

Если же триплетов набирается 36 и более — развивается болезнь Хантигтона.

В результате работы гена образуется «неправильный» гентингтин с полиглутаминовыми участками.

Кроме того, белок гентингтин токсичен для некоторых нервных клеток — и, по мнению ученых, речь идет именно о клетках стриатума. В целом, надо сказать, что механизм развития болезни до сих пор до конца не известен.

Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Что это значит? Как известно, у нас имеется два набора из 23 хромосом.

Некоторые генетические болезни проявляются только в том случае, если мутантный ген имеется на обеих парных хромосомах — такая ситуация, конечно, встречается реже.

А для болезни Хантингтона достаточно, чтобы мутантный ген был хотя бы на одной из двух парных хромосом.

От количество лишних повторов триплетов CAG зависит то, в каком возрасте проявит себя болезнь.

Если их число находится в пределах от 36 до 40, то говорят о «пониженной пенетрантности», то есть первые симптомы появляются в довольно позднем возрасте.

Если же повторов больше 40, то разрушение тканей мозга начинается уже в молодости, до 20 лет (ювенильная хорея Хантингтона), а дети такого пациента унаследуют его болезнь с 50%-ной вероятностью.

Ранее считалось, что в обязательном порядке заболеют 19% людей старше 65 лет, имеющих 38 повторов. В реальности же этот показатель равен лишь 2%. Ученые подчеркивают, что до сих пор непонятно, почему одни люди заболевают, а другие — нет.

Возможно, что мы пока не знаем о влиянии каких-то еще факторов — других генов или даже внешних воздействий на организм.

Кстати, существует теория, согласно которой болезнь Хантингтона — это эволюционное приспособление, «удаляющее» носителей неуправляемых мутаций, возникающих в ходе форсированной эволюции.

Даже примерно число пациентов с болезнью Хантингтона сложно оценить.

Например, по последним оценкам американских экспертов, в США сегодня проживает 30 тысяч человек с хореей Гентингтона — это 1 из 10 тысяч населения, то есть она относится к редким заболеваниям.

Еще более 200 тысяч американцев являются обладателями гена, вызывающего болезнь, так что у них болезнь может начаться в любой момент. По России нет даже приблизительных данных о частоте заболеваемости и количестве больных людей.

Заболеваемость болезнью Хантингтона, как многими другими генетическими болезнями, сильно зависит от расы человека, его происхождения. В ЮАР только 6 человек из 10 млн заболеют хореей Гентингтона.

В Японии речь идет об 1-4 случаях уже на 1 млн населения. В Финляндии этот показатель составляет 6 случаев на 1 млн человек. Европа и США — 100 случаев на миллион жителей.

Мужчины и женщины болеют одинаково.

Трагедия болезни Хантингтона

На начальной стадии болезни человек с удивлением замечает, что он вдруг стал «растяпой» — неожиданно роняет предметы, у него появляются пока еще редкие бесконтрольные внезапные резкие движения, ухудшается координация, развиваются незначительные нарушения зрения.

Впрочем иногда, напротив, движения становятся замедленными, но столь же неконтролируемыми.

Постепенно речь человека становится все менее и менее понятной, а сам он все более и более утрачивает контроль над мышцами.

Такой пациент может постоянно гримасничать и теряет способность к осознанному передвижению.

Возникают проблемы с глотанием пищи и ее пережевыванием, сходящие с ума мышцы глаз не дают человеку заснуть, а нарушение работы мышц, обеспечивающих дыхание, повышает риск развития удушья.

Не менее тяжело протекает постепенная утрата когнитивных функций. Это очень индивидуальная история для каждого пациента. Люди с болезнью Хантингтона теряют способность к планированию и перестают соблюдать правила. Они утрачивают способность мыслить абстрактно и адекватно воспринимать собственные действия.

Среди других симптомов разрушения мозга — ухудшение памяти, агрессия, депрессия, растущая склонность к вредным привычкам, гиперсексуальность, эгоцентризм и другие, не самые приятные для окружающих состояния.

Можно ли заранее выявить болезнь Хантингтона?

Сегодня разработаны психомоторные тесты, позволяющие выявлять людей из группы повышенного риска развития болезни Хантингтона. Ученые также сообщают, что нашли биомаркеры болезни в скелетных мышцах человека, что в ближайшем будущем позволит разработать методы диагностики заболевания еще до появления его первых симптомов.

Но это в будущем. А пока, если у человека есть основания предполагать наличие мутантного гена в своем организме (например, хорея Гентингтона была у кого-то из его близких), то он может пройти генетическое обследование, для чего берут анализ крови.

Но ученые и врачи до сих пор не пришли к выводу об этичности ознакомления пациентов с положительными результатами.

Информация о наличии тяжелого неизлечимого заболевания, которое сводит с ума и убивает тело — может нанести человеку тяжелую моральную травму задолго до появления первых симптомов болезни.

Болезнь Хантингтона можно выявлять у эмбрионов, полученных в процессе ЭКО. Это дает возможность сразу выбраковывать зародыши с мутантным геном. Тоже, своего рода, этическая головоломка, ведь в большинстве случаев болезнь развивается у уже взрослых людей.

Методы визуализации тканей мозга — МРТ (магнитно-резонансная томорафия) и КТ (комьютерная томография) — актуальны, когда болезнь уже активно прогрессирует, а заранее с их помощью обнаружить патологию нельзя.

А вот методы ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) и фМРТ (функциональная МРТ) позволяют выявить снижение активности головного мозга в определенных его участках еще до того, как болезнь впервые проявит себя внешне.

Есть ли шансы на излечение от болезни Хантингтона?

Для борьбы с проявлениями болезни врачи назначают препараты, снижающие степень двигательных расстройств: бензодиазепины, нейролептики и др. Ригидность мышц и гипокинезию можно убрать при помощи средств, разработанных для лечения болезни Паркинсона.

Депрессия лечится назначением СИОЗС — препаратов из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. Расстройства психики требуют назначения антипсихотических лекарств.

Наконец, используются и немедикаментозные методы, предназначенные для того, чтобы любыми путями компенсировать проявления болезни: занятия с логопедом, трудотерапия, лечебная физкультура, общение с психотерапевтом и др.

Одним из потенциальных методов лечения хореи Гентингтона является пересадка эмбриональных, частично дифференцированных стволовых клеток в расчете на то, что они в будущем сформируют новые связи в головном мозгу взамен утраченных при разрушении нейронов. Пока полученные результаты не позволяют применять данный метод на практике.

Предлагалось также имплантировать в мозг пациента электроды для подавления гиперкинезий. Однако и эта идея пока осталась в рамках зарубежного исследования с неизвестным результатом.

В мае 2016 года появилась информация о международном проекте Enroll-HD, посвященном исследованию болезни Хантигтона. В проекте принимают участие немецкие ученые из Университета города Ульм и россиские эксперты из Института проблем передачи информации (ИППИ).

А в июне этого года американские специалисты из Университета Эмори объявили, что смогли не только остановить болезнь, но и обратить ее вспять. Правда, пока только у мышей, но начало положено.

И это, пожалуй, пока самая обнадеживающая новость на сегодняшний день в отношении болезни Хантингтона.

Источник: https://news.rambler.ru/scitech/37644990-tragediya-bolezni-hantingtona-v-ritme-tantsa-svyatogo-vita/

Болезнь Гентингтона: симптомы и способы лечения

Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантингтона) — это разрушительное аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание. Шансы, что носитель передаст его кому-либо из своих детей, равны 50%.

Болезнь Гентингтона — одна из самых распространенных неврологических болезней, вызванных мутацией одного гена. Черты этого заболевания — отложения белкового агрегата в нервных клетках — присущи болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона.

Причины болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона вызвана экспансией тринуклеотинового CAG-повтора в гене, кодирующем белок гентингтин.

У здоровых людей меньше 36 CAG-повторов, последовательность выглядит так: CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG… У людей с болезнью Гентингтона 36 таких повторов или больше.

Когда CAG-повторы транслируются в аминокислоту глутамин, мутантный гентингтин получает аномально длинный полиглутаминовый тракт. Этот тип мутации наблюдается в восьми других нейродегенеративных заболеваниях.

Удлиненный полиглутаминовый тракт сообщает гентингтину токсические свойства. Они могут быть связаны со склонностью мутантного белка к агрегации или с тем, что мутантный гентингтин препятствует нормальному функционированию других белков в клетке. Это приводит к нейродегенерации, особенно заметной в хвостатом ядре, скорлупе и коре головного мозга.

Симптомы болезни Гентингтона: хорея

На клиническом уровне пациент демонстрирует ненормальные хаотические движения, снижение когнитивных способностей (форма деменции) и психиатрические отклонения.

Самое очевидное двигательное нарушение, наблюдаемое при болезни Гентингтона, называется хорея — ненормальные короткие и иррегулярные неконтролируемые движения.

Психиатрические симптомы болезни, такие как депрессия, отчасти связаны с биологией болезни и не всегда являются реакцией больного на ее наличие.

В некоторых случаях, когда число CAG-повторов близко к 36, болезнь проявляется ближе к концу жизни. Чем длиннее цепочка повторов тринуклеотида, тем раньше появляются признаки заболевания.

Симптомы болезни похожи у всех пациентов, хотя на начальном этапе могут быть некоторые различия. Болезнь продолжается в течение 15–20 лет до смерти больного.

История исследования болезни Гентингтона

Болезнь названа по имени американского врача Джорджа Гентингтона, он детально описал ее в 1872 году. «О хорее» — первая из двух статей Гентингтона, в которой он аккуратно описал признаки болезни, которые наблюдал у семьи, живущей на Лонг-Айленде.

Однако существуют и более ранние описания болезни Гентингтона. Джеймс Гузелла впервые провел связь между геном, вызывающим болезнь, и коротким плечом четвертой хромосомы человека.

Это первый классический пример того, как можно обнаружить место гена на определенном участке хромосомы, основываясь на изучении семей.

Последующая идентификация Гузеллой и крупным консорциумом мутации и гена, вызывающего болезнь, позволила в дальнейшем проводить точные генетические тестирования и предоставила ключевой ресурс для моделирования болезни в клетках и у животных, что критически важно для разработки лечения.

Лечение болезни Гентингтона

В настоящее время неизвестно лечение, смягчающее нейродегенерацию человека, однако тетрабеназин может уменьшить некоторые двигательные нарушения. Считается, что тетрабеназин не уменьшает уровня нейродегенерации при болезни Гентингтона. Хорея вызвана переизбытком нейромедиатора дофамина, тетрабеназин снижает его активность и уменьшает симптом.

Сейчас разрабатываются многочисленные методы лечения болезни Гентингтона на механистическом уровне. Они включают стратегии снижения экспрессии мутантного белка с помощью антисмысловых методов (в клинических испытаниях) и активацию аутофагии.

Эта стратегия вполне рациональна, поскольку основной двигатель болезни — мутантный гентингтин.

Распространенность болезни Гентингтона

Болезнь поражает 1 из 10 000 человек в популяциях европейского происхождения. Чаще всего болезнь Гентингтона встречается в популяционных изолятах (в Венесуэле), реже — в некоторых популяциях (например, у японцев).

Различия в распространенности болезни в популяциях связаны с количеством носителей гена в этих группах.

Это следствие исторических событий, включая случайные увеличения или уменьшения носителей болезни Гентингтона в популяционных изолятах.

Защитная роль аутофагии

В лаборатории мы сосредоточились на защитных функциях аутофагии при болезни Гентингтона и связанных с ней нейродегенеративных состояниях. Аутофагия — процесс, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации.

Мы обнаружили, что внутриклеточные белки, склонные к агрегации (подобные мутантному гентингтину), являются субстратами аутофагии. Важно отметить, что мы были первыми, кто показал, что препараты, стимулирующие аутофагию, стимулируют и удаление токсичных белков.

Это мутантный гентингтин, мутантный атаксин-3 (вызывающий наиболее распространенную спиноцеребеллярную атаксию), альфа-синуклеин (в болезни Паркинсона) и тау-белки дикого и мутантного типа (связанные с болезнью Альцгеймера и разными видами лобно-височной деменции).

Мы расширили наши исследования от клеточных систем до демонстрации эффективности таких препаратов на болезнях, смоделированных у дрозофил, рыб данио-рерио и мышей. Эта концепция впоследствии была подтверждена многими исследовательскими группами на различных нейродегенеративных заболеваниях.

Наша задача заключается в том, чтобы развить эту стратегию до статуса клинической реальности. Мы провели ряд исследований, чтобы выявить новые препараты, побуждающие аутофагию. Мы с моим коллегой доктором Роджером Баркером завершили тестирование одного из идентифицированных препаратов на пациентах с болезнью Гентингтона.

Изучение функций гентингтина и современная терапия

Есть много текущих исследовательских проектов, работа над которыми способствует изучению болезни. Во-первых, активнее всего разрабатывается вопрос, как мутантный гентингтин вызывает заболевание.

Чтобы ответить на него, нужно задействовать методы структурной биологии, биофизики, генетического сканирования, клеточной биологии и животных моделей.

Некоторые группы сосредотачиваются на исследовании болезни на биохимическом уровне, пытаясь понять структуру мутантного белка и его рано агрегирующих видов. Другие используют клеточные и нейронные модели, а также модели стволовых клеток, чтобы понять, что нарушает мутантный белок.

Во-вторых, нужно понять, в чем заключаются функции нормального гентингтина — они плохо изучены. Чтобы пролить свет на эти функции, исследовательские группы применяют разные подходы, основанные на клеточном моделировании. Это может повлиять на терапевтические стратегии и/или наше общее понимание того, как работает клетка.

Третья цель — выявление потенциальных целей терапии для облегчения заболевания, улучшение существующих стратегий лечения. Над этим вопросом работают разные исследовательские группы; они используют методы химического и генетического сканирования, чтобы идентифицировать новые цели и потенциальные препараты.

Четвертая цель — идентифицировать и охарактеризовать биомаркеры прогрессирования болезни, чтобы облегчить клинические испытания. Это даст возможность отследить преимущества любой терапевтической стратегии.

Действенно было бы иметь очень чувствительную шкалу прогрессирования болезни с коротким временным интервалом. Это важно для тех, кто является носителем гена болезни, но еще не обладает явными ее признаками и симптомами.

Источник: https://doctor.kz/spec/news/2017/04/25/18998

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона — хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Применяется также термин «деменция хореическая».

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще.

Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств.

Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.

Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями.

Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона.

При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.

На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга.

При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга.

Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хореи Гентингтона, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Источник: http://www.eurolab-portal.com/diseases/614/