Боковой амиотрофический склероз – это патология центральной нервной системы, при которой поражаются верхние и нижние двигательные нейроны, что приводит к параличу конечностей и мышечной атрофии. Заболевание характеризуется хронически прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Смерть наступает от легочной недостаточности или инфекции.
Боковой амиотрофический склероз имеет несколько названий – болезнь Лу Герига, болезнь Шарко, болезнь моторных нейронов. Нередко для его обозначения используется аббревиатура БАС. Существует также синдром БАС, который следует отличать от одноименной болезни. Боковым, или латеральным, склероз назван согласно локализации поражаемых нервных волокон.
Причины и факторы риска
Болезнь Бас является спорадической и проявляется в единичных случаях. Основной фактор риска – возраст, поскольку патология чаще всего поражает людей, перешагнувших 47-летний рубеж. Причины возникновения болезни не установлены, однако ученые продолжают исследования.
Предположительно, патологию моторных нейронов могут вызывать:
- атака нервных волокон различными вирусами;
- выработка и накопление в организме специфических соединений белка, уничтожающих нервные клетки;
- нарушение метаболизма, в результате которого накапливается чрезмерный объем глутаминовой кислоты;
- сбой в иммунной системе, когда защитные силы организма противостоят собственным клеткам;
- наследование дефектных генов.
Последняя причина представляется наиболее вероятной, поскольку явно прослеживается почти в 10% случаев. В настоящее время установлено, что мутация 16 генов имеет непосредственную связь с происхождением недуга:
- SOD1 на 21q22 хромосоме, имеющий более 140 мутаций. Ген отвечает за кодировку супероксиддисмутазы и способен вызывать развитие БАС;
- TARDBP или TAR ДНК-связывающий белок;
- SETX на 9q34 хромосоме, отвечающий за кодировку хеликазы;
- VAPB, кодирующий везикуло-ассоциированные белки В;
- FIG4, ответственный за кодирование фосфоинозитид-5-фосфатазы.
- В этом далеко не полном списке присутствуют гены, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, при этом мутация передается от одного из родителей. Риск заболеть у ребенка составляет 50%. В редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование генов.
Факторами повышенного риска является мужской пол, курение, интоксикации свинцовыми соединениями и сельскохозяйственными пестицидами.
При латеральном амиотрофическом склерозе поражаются как верхние нейроны, расположенные в коре головного мозга, так и нижние нейроны, которые находятся в области передних рогов мозга и ядер черепных нервов
Формы и симптомы
Существует четыре основных формы БАС – церебральная (высокая), шейно-грудная, бульбарная и пояснично-крестцовая.
Каждая из них имеет свои особенности и проявления, однако ряд признаков сопровождает любой вид болезни.
Некоторые специалисты выделяют еще так называемую полиневротическую форму, при которой наблюдаются множественные поражения нервных волокон и быстро прогрессирующая атрофия мышц.
Симптомы бокового амиотрофического склероза таковы:
- слабость и мышечные спазмы, непроизвольные подергивания;
- нарушение речевой и глотательной функции;
- потеря координации;
- расширение рефлексогенных зон и повышение глубоких рефлексов, а также наличие патологических рефлексов;
- зависание стоп;
- респираторные расстройства;
- перепады настроения.
Повреждение нейронов приводит к деградации мышц, реагирующих на патологические изменения
Церебральная (высокая) форма
Высокая форма характеризуется поражением центрального двигательного нейрона и сопровождается парезами и гипертонусом всех мышц тела.
Кроме этого, нарушается память и рациональное мышление, снижаются интеллектуальные способности.
Больной может неожиданно рассмеяться или заплакать без видимой причины, что объясняется постепенной утратой контроля над мышечными сокращениями и никак не связано с эмоциональными переживаниями.
Бульбарная форма
Бульбарная форма БАС проявляется нарушением речевой функции, затрудненным движением и атрофией языка, повышением нижнечелюстного, глоточного и рвотного рефлекса. Также наблюдается высокий тонус и атрофия мышечных структур конечностей, неконтролируемые сокращения мышц языка (фасцикуляции), а также частая и резкая смена настроения.
Бульбарная форма является наиболее тяжелой, поскольку практически не оставляет больному шансов на долгую жизнь. Лишь в единичных случаях удается добиться четырехлетней выживаемости.
Патологический процесс захватывает все тело, но особенно страдает сердечно-сосудистая и бронхолегочная система. В результате пациент умирает раньше, чем разовьется паралич, что сводит к нулю все попытки продлить жизнь.
Больным с бульбарной формой не помогают известные современной медицине способы лечения – искусственная вентиляция легких и питание посредством гастростомы.
Лу Гериг, именем которого названа болезнь, был выдающимся спортсменом. Его недуг был скоротечным, состояние ухудшилось после сотрясения мозга во время бейсбольного матча. Однако свою деятельность в Нью-Йоркской мэрии, куда он перешел работать, Гериг оставил лишь за месяц до смерти
Шейно-грудная форма
Шейно-грудная форма может протекать по-разному, симптоматика зависит от того, какие виды нейронов поражаются.
Повреждение периферического нейрона сопровождается снижением мышечного тонуса и силы, непроизвольными сокращениями мышц одной кисти. Постепенно в процесс включается весь плечевой пояс и другая рука.
Конечность фактически перестает слушаться и становится трудноуправляемой. Каждое движение человек вынужден контролировать.
Повышение рефлексов, появление патологических рефлексов и парезы приводят к атрофированию мышц, и кисть приобретает характерный вид «обезьяньей лапы». Мышечный корсет нижних конечностей также претерпевает изменения и постепенно теряет силу и выносливость.
Далее поражается бульбарный отдел головного мозга и шейные мышцы. В результате голова начинает свисать и не удерживает естественного, вертикального положения.
При одновременном поражении периферического и центрального нейрона симптомы возникают сразу в обеих кистях, затем повышаются рефлексы нижних конечностей. Вследствие атрофии мышц ног появляется признак «свисающей стопы».
Важно: на начальных этапах развития болезни гибнет от 50 до 80% двигательных нейронов. Это происходит сразу после того, как реализуется генетический сдвиг под воздействием внешних факторов. На ранней стадии патологии симптомы практически отсутствуют, и человек даже не догадывается о том, что заболел. Заболевание БАС заявляет о себе тогда, когда жизнеспособных нейронов осталось не более 20%.
Пояснично-крестцовый синдром болезни, так же как и в случае шейно-грудного поражения, имеет два варианта течения. Недуг атакует либо периферический нейрон, либо периферический и центральный. Чаще всего пояснично-крестцовая форма развивается на фоне повреждения периферического нейрона и сопровождается слабостью мышц и снижением сухожильных рефлексов нижних конечностей.
Сначала мышечные подергивания и ощущение «шевелящихся мышц» возникают в одной ноге, но затем распространяются и на вторую. Патологический процесс постепенно поднимается вверх и охватывает плечевой пояс с вовлечением верхних конечностей и черепных (бульбарных) нервов.
Редкие симптомы
Наличие некоторых симптомов может с одинаковой вероятностью указывать как на боковой амиотрофический склероз, так и на другие заболевания. Однако их наличие все же следует учитывать при постановке диагноза.
Наиболее редкими являются такие проявления, как нарушение двигательной способности глазных яблок, расстройства мочеиспускания и стула, а также пролежни, возникающие при выраженном истощении.
Эти симптомы наблюдаются в 1% случаев. Несколько чаще, в 5% случаев, у больных БАС развивается слабоумие.
К развитию лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза приводит мутация одного и того же гена C9ORF72.
В отличие от Лу Герига, Стивен Хокинг страдал от медленно прогрессирующего бокового склероза, который, в конце концов, заковал его в железные тиски и лишил способности говорить
Почти у половины пациентов диагностируется снижение когнитивных функций – ухудшение памяти и умственной деятельности. Однако стоит отметить, что данный симптом нередко проявляется в легкой форме и не прогрессирует.
Важно: в большинстве случаев боковой амиотрофический склероз поражает людей с высокими умственными способностями. Отмечается также быстрый прогресс патологии, которая приводит к тяжелой инвалидности и летальному исходу.
Основным критерием диагностики служит неврологический статус – наличие и прогрессирование клинических симптомов в одной либо нескольких областях иннервации.
Необходимо также исключить заболевания, которые способствуют дегенерации периферических и центральных двигательных нейронов.
В современной неврологии для выявления и дифференциации БАС используется игольчатая и стимуляционная электронейромиография, ЭНМГ.
Для оценки состояния бронхолегочной и опорно-двигательной системы проводится ряд исследований, включающих:
- общий и биохимический анализ крови;
- анализ мочи;
- пункция спинного мозга для исключения рассеянного склероза – при амиотрофическом боковом склерозе изменений в спинномозговой жидкости не наблюдается;
- рентгенография;
- магнитно-резонансная томография;
- биопсия мышц;
- спирографическое обследование.
Прием Релузола позволяет отложить необходимость в искусственной вентиляции легких и трахеостомии в среднем на срок от двух до трех месяцев
Лечение
Излечима ли в принципе болезнь БАС? К сожалению, случаев выздоровления пока зафиксировано не было, что отнюдь не означает отсутствия средств для продления жизни больных.
Лечение бокового амиотрофического склероза позволяет замедлить прогрессирование заболевания и сохранить способность пациента к самообслуживанию.
Кроме того, целью терапии является снижение выраженности симптоматики и поддержание приемлемого качества жизни.
Врач должен разъяснить пациенту, что БАС может развиваться по-разному, и предсказать его течение не представляется возможным. Стивен Хокинг, к примеру, прожил с этой болезнью больше 70 лет, страдая от ее последствий в течение нескольких десятилетий. Измененное до неузнаваемости состояние не помешало ему добиться колоссальных успехов в профессии и всемирной известности.
В настоящее время БАС поддается лечению только в случае приема одного препарата – Рилузола. Лекарство представлено на фармацевтическом рынке в таблетированной и жидкой форме. Оно может иметь название Рилузол, Рилутек или Теглутик (оральная суспензия).
Рилузол назначают пожизненно и принимают независимо от приема пищи. Лечение проводится под постоянным врачебным контролем – каждые 3 месяца пациент сдает кровь на печеночные пробы. Это необходимо для своевременного предотвращения лекарственного гепатита.
Чтобы лечить боковой амиотрофический склероз, применяются следующие средства:
- Галантамин, Прозерин – для улучшения речевой и глотательной функций;
- Сирдалуд, Баклофен, Карнитин, Креатин, Элениум и Диазепам – для снятия мышечных спазмов;
- транквилизаторы, снотворные средства и антидепрессанты;
- Амитриптиллин – для снижения слюноотделения;
- антибиотики – при бактериальных осложнениях;
- нестероидные противовоспалительные препараты, обезболивающие и опиоидные анальгетики – при выраженном болевом синдроме;
- Пирацетам, Церебролизин, Ноотпропил – для поддержания деятельности головного мозга;
- Ретаболил – для стимуляции синтеза белка в организме и увеличения мышечной массы;
- витамины группы В.
Чтобы уменьшить интенсивность фасцикуляций и крампи (спонтанных мышечных сокращений), назначается Сульфат Хинидина и Карбамазепин. При повреждениях плечевого сустава применяются лечебные компрессы с Новокаином, Димексидом и Гидрокортизоном, а также разгрузочные повязки типа Дезо. Носить повязку рекомендуется от трех до пяти часов в день.
Для борьбы с контрактурами суставов и в целях профилактики эквиноварусной деформации стоп используется ортопедическая обувь. При необходимости назначается ношение специальных ортезов – голово- и стоподержателей, кистевых шин. В качестве вспомогательных приспособлений применяются ходунки, костыли и подъемные ремни для конечностей.
Народные методы
Укрепить организм, восполнить дефицит витаминов и предотвратить возможные осложнения помогут средства на основе народных рецептов. Проросшие ржаные и пшеничные зерна содержат все витамины группы В, С, РР, белки и полезные микроэлементы.
Проращивать их нужно в течение двух дней, затем промыть и употреблять по одной столовой ложке 3 раза в день за полчаса для еды. Для лучшего усвоения прием сочетают с ½ ч л сливочного масла.
Курс лечения – месяц, после 5-дневного перерыва курс можно повторить.
Пророщенная пшеница содержит очень много белка, так необходимого больным БАС, а также кальция, кремния, меди и хрома, улучшающих работу сердечно-сосудистой системы
С помощью народных средств можно предотвратить развитие микротромбозов, а поможет в этом настойка конского каштана. Для ее приготовления 10-12 каштановых плодов очищают от кожуры, которую и используют в настойке.
Коричневую корку измельчают и заливают 200-250 гр. водки, настаивают в течение 3-х дней, периодически взбалтывают. Принимают по чайной ложке перед едой 3 раза в день.
Источник: https://sustavik.com/bolezni/chto-takoe-amiotroficheskiy-bokovoy-skleroz-bas
Болезнь БАС. Боковой амиотрофический склероз: причины, диагностика и лечение :
Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%.
Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер.
При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.
Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга.
Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций.
В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.
Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.
Факторы риска
В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.
В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.
Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:
Основные причины заболевания
Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:
- Интоксикация организма тяжелыми металлами.
- Инфекционные заболевания.
- Дефицит некоторых витаминов.
- Электротравмы.
- Беременность.
- Злокачественные новообразования.
- Хирургические вмешательства (удаление части желудка).
Формы заболевания
Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.
Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.
Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой.
У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.
Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.
Клиническая картина
По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки.
У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз.
Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.
Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий.
Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания.
Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.
При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.
Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.
Диагностика
Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.
Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.
Каким должно быть лечение?
В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.
Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.
Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.
Хороший уход заметно улучшает качество жизни
Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.
Все без исключения больные БАС нуждаются:
- В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
- В кресле-туалете.
- В коляске с автоматическим управлением.
- В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.
Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.
Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.
Прогноз
Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить.
О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй — знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием.
Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.
Профилактические меры
О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:
- Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
- Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
- Лечение должно быть адекватным и грамотным.
- Сбалансированное и рациональное питание.
Источник: https://www.syl.ru/article/175624/new_bolezn-bas-bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz-prichinyi-diagnostika-i-lechenie
Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Лу Герига) — симптомы, причины возникновения, диагностика, лечение
Боковой амиотрофический склероз, который в некоторых странах называют болезнь Лу Герига, представляет собой поражение стволовых отделов головного мозга.
Постепенно оно распространяется на спинной мозг, затрагивая уровень шейного утолщения и пирамидные пути. В результате происходит дегенерация скелетной мускулатуры.
Развитие бокового амиотрофического склероза
- Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
- Классификация
| Североамериканская | Согласно этому признаку выделяют такие виды спорадического склероза:
Семейная форма заболевания делится на такие типы:
|
| По О.А. Хондкариану | По этому признаку выделяют такие разновидности заболевания:
При этом существуют такие варианты:
|
Формы
| Пояснично-крестцовая | Такая форма болезни может развиваться по разным сценариям:
|
| Шейно-грудная | В этом случае тоже имеется несколько форм:
|
| Бульбарная |
|
| Церебральная |
|
| Полиневротическая |
|
Факторы риска
К основным факторам риска развития относится следующее:
| Наследственная предрасположенность | Около 10 % людей наследует данную патологию от родителей. |
| Возраст | Эта болезнь чаще развивается в возрасте 40-60 лет. |
| Половая принадлежность | До 65 лет патология чаще диагностируется у мужчин. После 70 лет гендерные отличия исчезают. |
Существуют и внешние факторы, воздействие которых способно увеличить угрозу развития такого склероза:
| Курение | По статистике, развитие патологии в 2 раза чаще встречается у курящих людей. Чем больше у человека стаж курильщика, тем выше угроза развития болезни. При этом отказ от этой вредной привычки может существенно уменьшить риски. |
| Воздействие свинца | Существуют данные, что интоксикация организма свинцом повышает угрозу появления болезни. |
| Служба в армии | Согласно различным исследованиям, у людей, которые служили в армии, этот вид склероза встречается чаще. При этом достоверные причины этого пока не установлены. |
Причины
Врачи выделяют такие причины возникновения бокового амиотрофического склероза:
| Инфекционные болезни | В данной категории особое место занимает медленная инфекция, которую провоцирует не установленный нейротропный вирус. |
| Дефицит витаминов | Нехватка минеральных веществ опасна для любого организма, тем более для людей, которые подвержены склерозу. |
| Интоксикация организма | Особенно вредно воздействие свинца, марганца, ртути, алюминия. |
| Травмы | Полученные в результате воздействия электрических приборов. |
| Злокачественные новообразования | Особенно опасен в этом отношении рак легких. |
| Беременность | Зачатие ребенка может спровоцировать развитие болезни. |
| Операции | Особенную опасность представляет удаление части желудка. |
Симптомы бокового амиотрофического склероза
На начальном этапе развития патологии, которую в России нередко называют болезнью Шарко, появляется выраженная слабость и атрофия мышечной ткани. Также могут возникать судороги, подергивания мышц, проблемы с речью.
Состояние пораженных частей тела зависит от того, какие нейроны были поражены. Примерно в 75 % случаев нарушение затрагивает руки и ноги.
При поражении нижних конечностей возникает неловкость во время ходьбы, человек может спотыкаться и падать. При атрофии рук возникают проблемы при застегивании пуговиц.
В 25 % случаев болезнь начинается с проблем с речью или глотанием. У некоторых пациентов началом развития патологии служит атрофия межреберных мышц, поддерживающих дыхание.
Со временем появляются такие признаки:
- проблемы с глотанием;
- жесткость мышц;
- трудности с передвижением;
- повышенные рефлексы;
- мпазмы мышц;
- проблемы с речью;
- подергивания мышц.
В 15-45 % случаев возникает псевдобульбарный аффект. Это состояние заключается в появлении неконтролируемого смеха или плача. По мере прогрессирования болезни человек полностью теряет способность передвигаться или использовать руки.
На поздних стадиях болезни появляются такие симптомы:
- затрудненное глотание;
- проблемы с пережевыванием пищи;
- слабость межреберных мышц и диафрагмы.
В большинстве случаев люди с этим заболеванием умирают от дыхательной недостаточности. Обычно это происходит через 3-5 лет после возникновения проявлений болезни.
Диагностика
Основным методом диагностики заболевания является электронейромиография. Остальные методы применяются для того, чтобы исключить заболевания, имеющие похожие симптомы.
Поэтому в список необходимых исследований входят:
- общеклинические анализы;
- биохимический анализ крови;
- спинномозговая пункция – для исключения рассеянного склероза;
- мышечная биопсия;
- МРТ для исключения органических нарушений;
- R-графическое обследование;
- спирограмма для оценки работы дыхательной системы.
Лечение
К основным целям терапии заболевания относится следующее:
- замедление развития патологии;
- продление периода, когда человек способен самостоятельно себя обслуживать;
- устранение некоторых симптомов болезни;
- поддержание качества жизни пациента.
В настоящее время единственным медикаментозным средством, которое способно замедлить развитие болезни, является рилузол. Он представляет собой пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Благодаря использованию препарата удается продлить жизнь человеку примерно на 3 месяца.
Рилузол выписывают по 100мг в день независимо от приема пищи. Чтобы предотвратить развитие лекарственного гепатита, каждые 3 месяца нужно контролировать состояние печени пациента.
Паллиативная терапия проводится для остановки развития признаков заболевания – дизартрии, дисфагии, спастичности и т.д. Чтобы улучшить метаболизм мышечной ткани, нужно использовать карнитин, креатин, левокарнитин. Обычно эти препараты назначают курсами по два месяца, которые проводятся трижды в год.
Чтобы облегчить передвижение пациента, показано применение ортопедической обуви. Также можно пользоваться тростью и ходунками. При тромбозе вен ног применяют эластичные бинты.
При развитии дисфагии выполняется частая санация ротовой полости и меняется консистенция пищи. Затем улучшить состояние человека и продлить жизнь помогает эндоскопическая гастротомия. Возникновение необходимости в трахеостомии и искусственной вентиляции легких свидетельствует о приближении летального исхода.
По мере развития болезни у человека возникают следующие осложнения:
| Нарушение дыхания |
|
| Дыхательная недостаточность |
|
| Нарушения при приеме пищи |
|
| Умственные нарушения |
|
Прогноз
К сожалению, это заболевание имеет неблагоприятный прогноз.
В зависимости от формы бокового амиотрофического склероза через 2-12 лет он приводит к летальному исходу. Обычно смерть наступает в результате дыхательной недостаточности или воспаления легких.
При бульбарной форме заболевания и у людей пожилого возраста срок жизни уменьшается до 1-3 лет.
Последние новости
Американским биологам удалость выявить генетическую мутацию, которая приводит к развитию бокового амиотрофического склероза. Группа ученых из Фейнберговской школы медицины исследовала геномы 200 пациентов с этой болезнью.
В итоге они выявили мутацию, нарушающую синтез белка убиквилина. Именно это вещество помогает организму избавляться от поврежденных белков.
Подобные мутации передаются по мужской линии, тогда как у женщин их действие выражено не так сильно. Дефицит убиквилина приводит к тому, что в клетке происходит накопление поврежденных белков.
В результате это вызывает опасные нарушения в работе нейронов, что влечет за собой летальный исход.
Уход за больным
Люди, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, нуждаются в особом уходе. Больные критически воспринимают свое состояние, нередко впадают в депрессию и теряют способность к самообслуживанию.
Поэтому таким пациентам нужна:
- функциональная кровать с подъемником;
- кресло с приспособлением, которое заменяет туалет;
- коляска с кнопочным управлением;
- средства для общения – к примеру, ноутбук.
Немаловажное значение имеет профилактика пролежней. Очень важно, чтобы постель всегда была сухой и чистой.
Кормить человека с этим заболеванием нужно жидкой пищей, насыщенной белками и витаминами. По мере развития патологии применяется кормление через зонд, после чего прибегают к наложению гастростомы.
Боковой амиотрифический склероз относится к категории опасных заболеваний, ведь он неизменно приводит к летальному исходу. Чтобы снизить выраженность симптомов и продлить человеку жизнь, нужно вовремя обратиться к врачу, который поставит точный диагноз и подберет лечение.
Источник: http://nerv.hvatit-bolet.ru/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz.html
Болезнь Лу Герига: жизнь, которая останавливается
СодержаниеМоторные нейроны и движениеЧто в имени тебе моем?Почему люди болеют болезнью Лу Герига?Первые симптомы БАСРазвитие болезни и причины смертиШансы на жизнь и лекарства
Бывают болезни, предугадать появление которых невозможно. Человек родился, вырос, живет полной жизнью, заводит семью и ходит на работу — и вдруг его организм перестает ему подчиняться. И оказывается, что человек уже болен.
И часы его жизни уже отсчитывают последние годы, потому что болезнь смертельная и неизлечимая. Например, БАС — боковой амиотрофический склероз.
Мы чувствуем, реагируем и двигаемся благодаря нервной системе, которая состоит из нейронов. У большинства нервных клеток имеется тело и множество отходящих от него коротких отростков, называемых дендритами, а также один длинный отросток — аксон. Все отростки покрыты миелином, своего рода «изолятором».
Напомним: мозг и головной, и спинной состоит из серого и белого вещества. Серое вещество — это серые тела нервных клеток, а белое — их отростки, покрытые белым миелином.
Таким образом, кора больших полушарий головного мозга и многие его структуры состоят из тел нейронов, в том числе и двигательных.
А спинной мозг на разрезе похож на медальон со стилизованной худощавой бабочкой: ее силуэт в центре — это серое вещество, тела нейронов, а окружающее ее белое поле — отростки нервных клеток.
Существуют разные нервные клетки со своими специальными функциями. За движение отвечают моторные, или двигательные нейроны. Для того, чтобы двигаться по собственному желанию, у нас есть головной мозг, целиком состоящий из нервных клеток.
Обдумали — двинулись. Но организм у нас большой, и далеко не всегда есть время подумать: надо ли совершать движение и какое. Если схватиться за горячую сковородку и сразу не отдернуть руку — получишь ожог.
Поэтому у нас существует два типа двигательных нейронов:
Первые нейроны, они же верхние, они же центральные. Это мотонейроны, тела которых расположены в коре головного мозга. Их аксоны в зависимости от функций, уходят в спинной мозг и к другим частям головного мозга.
Эти мотонейроны задействованы в движениях, где требуется участие головного мозга: произвольные движения, мелкая моторика и т. п. Вторые нейроны, они же нижние, они же периферические. Тела этих мотонейронов находятся в передних рогах спинного мозга, а их отростки уходят к скелетным мышцам.
Эти мотонейроны — наше спасение в непредвиденных ситуациях. Это благодаря им мы отдергиваем руку от угрозы еще до того, как успеем подумать об этом.
Для выполнения произвольного движения мозг посылает импульс от верхних нейронов в спинной мозг, где сигнал перехватывают нижние нейроны — и, соответственно, передают его мышцам.
Раз есть отличная от других группа клеток — есть и болезни, которые поражают именно их.
Нейродегенеративные заболевания, при которых происходит разрушение двигательных нервных клеток, объединяются в группу болезней моторных нейронов.
Одни из них поражают только верхние двигательные нейроны, а другие — только нижние. Но есть болезнь, захватывающая и те, и другие мотонейроны — это боковой амиотрофический склероз (БАС).
Что в имени тебе моем?
Как и многие другие тяжелые заболевания, БАС имеет несколько имен, которые можно встретить в литературе в зависимости от места публикации:
Болезнь Шарко — по имени врача, невролога и психиатра Жана-Мартена Шарко, впервые описавшего БАС еще в 1869 году. Кстати, он же был учителем З. Фрейда и активно занимался гипнозом, который использовал в качестве доказательного метода своих теорий. Под этим именем БАС больше известен в Европе.
Болезнь Лу Герига (или Луи Герига) — это название более популярно в Канаде и США, и это неудивительно, ведь так звали известного и любимого публикой бейсболиста, «величайшего защитника первой базы». Генри Луи Гериг, он же «Железный конь», ушел из спорта на пике своей карьеры в 1939 году, в возрасте 36 лет.
Причиной стал БАС. В 1941 году Гериг умер. Боковой амиотрофический склероз — более принятое в России название. Амиотрофия — это постепенная атрофия мышц: прекращение их работы и разрушение. Склероз — в данном случае означает гибель нейронов и замещение их окружающими глиальными клетками.
Почему люди болеют болезнью Лу Герига?
Причины заболевания БАС до сих пор не установлены. В 95% известных случаев болезни никаких причин ее возникновения выявить не удалось. Это редкое заболевание, оно развивается у 5-7 человек на 100 тысяч населения.
Известно, что определенную роль играет генетика, но не более чем в 5% случаев. Речь идет о мутации на 21-й хромосоме. Там расположен ген, кодирующий фермент супероксиддисмутазу (SOD1). Каждый пятый «семейный» случай болезни связан именно с этим ферментом. Отметим, что это 20% от тех 5%, когда генетические нарушения вообще связывают с БАС, то есть — ситуация очень редкая.
Среди самых популярных теорий о причинах болезни Лу Герига две экологические версии:
Теория о нейротоксине
Например, БАС раньше часто болели чаморро — коренные жители островов Гуам. Предполагается, что они слишком много ели саго — это крахмалосодержащий продукт, который получают из ствола саговой пальмы. Еще они употребляли в пищу летучих мышей, питающихся этими же пальмами.
А в тканях пальм содержится вещество ВМАА (бета-N-метил-амино-50-аланин). После термообработки он безопасен, в противном случае вещество выводит из строя мотонейроны, вызывая БАС.
Позднее оказалось, что ВМАА также вырабатывают сине-зеленые водоросли — и поэтому БАС чаще болеют любители моллюсков, обитающих в «цветущих» водоемах.
Теория о металлах
Отдельные исследования показали на повышенную концентрацию ртути, марганца и свинца в спинном мозге у пациентов с БАС. Однако попытки излечения путем применения хелатных соединений для выведения тяжелых металлов потерпели неудачу. Из легких металлов подозрение падает на алюминий. Но достаточных доказательств тоже нет.
В начала 2000-х годов исследования итальянцев показали, что футболисты в 5 раз чаще болеют БАС, чем обычные люди.
Сначала в этом обвинили допинг, но потом футболистов, принимающих допинг, сравнили с другими спортсменами, тоже употребляющими допинг — и оказалось, что дело не в таблетках. БАС чаще болели только футболисты.
В итоге ученые решили, что все дело в слишком частых травмах головы. Впрочем, позднее было высказано предположение, что это не БАС, а хроническая энцефалопатия — другая болезнь, развивающаяся на фоне частых травм головы.
Среди других версий:
теория о вирусе полиомиелита — не удалось обнаружить у больных БАС; теория о ретровирусах — доказательств нет; теория об эксайтотоксинах — когда некоторые обычные вещества, вырабатываемые самим организмом, вдруг становятся токсичными для нейронов, например, аспартат или глутаминовая кислота (полноценных доказательств нет, но единственное лекарство от БАС — это препарат, влияющий на распространение в организме глутаминовой кислоты); аутоиммунная теория — пока ученые пришли к выводу, что это вторичный механизм в развитии БАС. Первые симптомы БАС
Болезнь поражает взрослых людей, в основном, в возрасте от 40 до 70 лет. Чаще всего, в 75% случаев первыми появляются симптомы поражения нижних мотонейронов:
слабость и атрофия мышц; крампи — внезапные мышечные судороги; фасцикуляции — мышечные подергивания, вызванные неконтролируемым неожиданным сокращением мышечных волокон, иннервируемых аксонами, исходящими из передних рогов спинного мозга.
Если сначала страдает иннервация нижних конечностей, то человек может начать спотыкаться, подволакивать ногу.
Если верхних — развиваются нарушения мелкой моторики, возникают проблемы с удержанием вещей в руках, попаданием ключа в замочную скважину и т. п. В редких случаях, кстати, конечностями дело и ограничивается.
Болезнь на этом останавливается и дальше не прогрессирует. Эта разновидность БАС называется болезнь Хираяма, или мономелическая амиотрофия.
Разрушение кортикоспинального тракта (нервных путей, идущих из головного мозга в спиной) проявляется в виде следующих симптомов:
спастичность — повышенный тонус отдельных мышц; повышение сухожильных рефлексов (гиперрефлексия) — ритмические непроизвольные сокращения какой-либо мышцы.
Если болезнь начинается с поражения нейронов головного мозга (25% случаев), то прежде всего страдает речь: она становится невнятной, тихой, как бы «в нос» — это вызвано, в частности, ухудшением подвижности языка. Развиваются проблемы с глотанием. Нередко при таком начале страдают межреберные мышцы — и тогда человек начинает испытывать трудности с дыханием.
Отдельно существует синдром БАС — внешние проявления очень похожи на болезнь Лу Герига, но на самом деле причинами его являются совершенно другие заболевания: клещевой энцефалит, сирингомиелия, парапарез Штрюмпеля, спинальная амиотрофия, рассеянный склероз, болезнь Крейцтфельдта-Якоба, синдром Гийенна-Барре и др.
Развитие болезни и причины смерти
Постепенно перестают работать мышцы всего тела. Среди тех немногих мышц, что сохраняют способность выполнять свои функции — глазодвигательные мышцы (иногда), а также сфинктеры кишечника и мочевого пузыря. При БАС обычно не происходит поражения чувствительных (сенсорных) нейронов и вегетативной нервной системы — то есть, того отдела, который управляет работой внутренних органов.
В 5% случаев развивается БАС-деменция — слабоумие лобного типа в сочетании с боковым амиотрофическим склерозом. Это результат дегенерации верхних нейронов. Группа повышенного риска — пожилые мужчины старше 60 лет, у женщин это состояние развивается реже.
Чаще всего проявляется в виде расстройства когнитивных функций — ухудшается память, внимание, речь становится более бедной и замедленной, снижается самоконтроль. При этом сам человек становится эмоционально неустойчив, инертен, у него возникают проблемы с поведением в обществе.
Иногда наблюдаются так называемые примитивные формы активности: гиперсексуальность, булимия, даже если предмет несъедобен, и т. п.
- Иногда БАС-деменция на полгода-год опережает мышечные проявления болезни.
- Еще у 30-50% пациентов нарушения когнитивных функций имеются, но практически не заметны на общем фоне — такие расстройства выявляются только в ходе специального тестирования.
- По мере прогрессирования болезни человек может умереть по следующим причинам:
- ему становится сложно жевать и глотать — он получает недостаточно питания, а кроме того может задохнуться в процессе, высок риск попадания пищи в дыхательные пути; нарушения дыхания также могут привести к гибели от удушья; осознание своего будущего нередко приводит к развитию тяжелой депрессии и повышенному риску суицида.
- Основные причины смерти пациентов с БАС — это пневмония и дыхательная недостаточность.
- Шансы на жизнь и лекарства
В целом, без своевременно начатого лечения такие больные редко живут дольше 2-5 лет после того, как им поставили диагноз. Половина из них умирает в первые три года. Но при хорошем уходе есть шансы на чуть более продолжительную жизнь. Известны также случаи, когда болезнь развивалась очень медленно или вовсе останавливалась.
В очень редких случаях состояние пациента удается стабилизировать — или болезнь сама щадит человека. Яркий пример человеческого гения, заключенного болезнью в умирающую, но не сдающуюся оболочку — Стивен Хокинг. Знаменитый физик и отец «квантовой космологии» получил диагноз БАС в 1963 году. Врачи обещали ему 2 года жизни. Но болезнь развивается очень медленно — Хокинг жив до сих пор. Сегодня подвижность у него сохранилась только в мимической мышце щеки. Это позволяет ученому пользоваться компьютером для общения с окружающими.
Единственный препарат, который сегодня существует для пациентов с БАС — это Рилузол (Рилутек). Его применение продлевает жизнь больного на полгода.
Этот препарат не может восстановить поврежденные мотонейроны, он также не избавляет человека полностью от проявлений болезни. Он лишь обладает антиглутаматными свойствами, то есть снижает активность нейромедиатора глутамата в организме.
Немалая часть врачей считает его плацебо. Однако пациенты с БАС уверяют, что им становится при его приеме немного лучше.
Недавно появились сообщения о новом препарате Эдаравон, который замедляет развитие болезни и улучшает функцию дыхания. Лекарство уже зарегистрировано и продается в Японии. В США FDA присвоило ему статус орфанного препарата для лечения БАС, но пока не зарегистрировало. Эффективность препарата доказана, но не велика.
Ни один из альтернативных методов, предлагаемых для лечения БАС, не является эффективным. Но некоторые из них можно использовать как поддерживающую терапию. К таковым относят:
акупунктуру, ароматерапию, медитативные техники.
Других лекарств нет. А Рилузол даже не зарегистрирован в России. Поэтому внутри отечественных пациентских сообществ люди обмениваются самим препаратом, контактами по его добыванию — и надеются прожить еще хотя бы несколько месяцев. Стоимость лекарства составляет 200-250 долларов за упаковку, которой хватает примерно на месяц.
По официальным данным, на территории нашей страны проживают примерно 8,5 тысяч пациентов с БАС. После постановки диагноза, пройдя традиционные круги официального ада, они могут получить инвалидность. Она не даст им лекарства — только помощь в приобретении так называемых средств реабилитации и небольшую пенсию.
Следует добавить, что в большинстве случаев пациенты с болезнью Лу Герига довольно быстро начинают нуждаться в помощи других людей. Им также необходимы инвалидная коляска, чтобы передвигаться, и устройства, чтобы дышать. Как было сказано ранее, у 95% из них сохраняются разум и чувства. И знание о том, сколько лет живут в среднем люди с диагнозом «боковой амиотрофический склероз».
Источник: https://news.rambler.ru/other/37636712-bolezn-lu-geriga-zhizn-kotoraya-ostanavlivaetsya/
Загрузка...
